En l’actualitat es fa gairebé imprescindible que en els centres de Reproducció Assistida existeixi la possibilitat de realitzar estudis genètics als embrions abans de ser transferits a l’úter: (Diagnòstic genètic preimplantacional).

Diagnòstic Genètic Preimplantacional

Introducció

Existeixen molts factors que influeixen en la viabilitat d’un embrió, però una de les més importants són les anomalies cromosòmiques.
Menys de la meitat de les concepcions acaben convertint-se en un fetus viu.
En FIV, molts dels embrions deixen de “progressar” abans de ser transferits.
Dels que sobreviuen i es transfereixen, només entre el 5 i el 30% esdevenen en un fetus viu, depenent molt de l’edat de la dona.
Més de la meitat dels embrions humans pre-implantacionals després de cicle FIV tenen cèl·lules amb anomalies cromosòmiques.
Aquests embrions amb anomalies en el nombre o en l’estructura dels seus cromosomes poden ser morfològicament normals.

La selecció dels embrions sobre la base d’un estudi cromosòmic previ mitjançant la tècnica de FISH:
1. Redueix la taxa d’avortaments espontanis
2. Redueix la incidència d’aneuploïdies
3. Incrementa la taxa d’implantació

El DGP també permet l’estudi de malalties congènites de les quals els progenitors són portadors i que són a conseqüència de l’anomalia o dèficit d’un sol gen concret (malalties monogèniques).

Metodologia:

En un cicle de FIV convencional, quan el laboratori d’embriologia té els embrions en l’estadi de 6-8 cèl·lules (correspon al dia 3 post- fecundació), realitzaran l’extracció d’una o dues cèl·lules a cada embrió.
Aquestes cèl·lules biopsiades passaran al laboratori de genètica on es realitzarà l’estudi de les possibles aneuploïdies (9 cromosomes), translocacions o altres anomalies estructurals dels cromosomes.
Si s’ha de realitzar un estudi de translocacions, inversions cromosòmiques, o de l’anomalia d’un gen determinat, es realitzarà tècnicament de la mateixa manera, però previ a l’inici del cicle de FIV, s’ha  de realitzar un estudi d’informació de la parella de progenitors, i fins i tot en ocasions d’altres membres de la família.

Limitacions tècniques:

Existeixen limitacions tècniques en quant al nombre de cromosomes que poden ser analitzats, 9, així com les dificultats que comporta l’estudi d’una sola cèl·lula.

Podria donar-se el cas de no tenir embrions informatius, és a dir, que desconeixem si estan o no afectats per la patologia que es pretén estudiar.

També podria donar-se el cas de no tenir embrions normals per a transferir.

Es necessita un mínim de 5 embrions morfològicament normals perquè la tècnica pugui portar-se a terme amb un mínim de garanties, perquè el resultat sigui adequat.

Malgrat que la tècnica hagi estat satisfactòria, i si s’aconsegueix una gestació, es recomana realitzar una amniocentesis en els casos de possibles anomalies en nombre o d’estructura dels cromosomes, per a confirmar el resultat i descartar possibles mosaics (part de les cèl·lules fetals normals i part d’elles amb anomalies).

Així mateix, si el DGP s’ha realitzat per fallades repetides d’implantació en cicle FIV, per edat materna, o per avortaments de repetició, es recomana realitzar una amniocentesis.